Kumpulan artikel nilai rujukan laboratorium

Congenital adrenal Hyperplasia (CAH) adalah istilah umum untuk sekelompok kelainan bawaan dimana cacat dalam biosintesis kortisol menghasilkan kelebihan produksi hormon adrenokortikotropik (ACTH), dengan hiperplasia adrenal sekunder sebagai konsekuensinya.

Cacat enzimatik pada 11-beta-hidroksilase, yang mengubah 11-deoksikortisol menjadi kortisol, adalah varian paling umum kedua dari CAH dan menyumbang sekitar 5% -8% kasus.

Pasien dengan fitur kelebihan androgen, seperti genital ambigu pada wanita yang baru lahir dan perkembangan seksual dini pada anak laki-laki. Dengan bentuk defisiensi 11-beta-hidroksilase yang berat, hipertensi berkembang pada sekitar dua pertiga pasien, seringkali dalam beberapa tahun pertama kehidupan.

Tes metapirone digunakan untuk menilai berfungsinya saluran hipotalamus-pituitari-adrenal (HPA); gangguan dari setiap komponen dari saluran HPA menghasilkan peningkatan subnormal pada tingkat 11-deoksikortisol sebagai respons terhadap stimulasi metaprone. Tes ini digunakan terutama untuk mendiagnosis insufisiensi adrenal sekunder.

Indikasi

Indikasi untuk pengujian serum 11-deoxycortisol termasuk yang berikut:

  • Pemeriksaan diagnostik CAH untuk defisiensi 11-beta-hidroksilase
  • Bagian dari pengujian metapirone untuk mengevaluasi saluran HPA dalam pemeriksaan dugaan kekurangan adrenal sekunder atau tersier.

Pertimbangan

Untuk tes stimulasi metapirone, pasien diberikan metapiron oral dengan dosis berdasarkan berat badan (30 mg/kg). Sampel darah dikumpulkan dosis obat berikutnya.

Rentang Referensi Nilai

Rentang referensi nilai serum dari 11-deoxycortisol adalah sebagai berikut:

  • Orang yang berusia 18 tahun atau lebih muda: <344 ng / dL
  • Orang dewasa yang lebih tua dari 18 tahun: 10-79 ng / dL
  • Rentang referensi serum 11-deoksikortisol setelah tes metapirone dosis tunggal >1700 ng / dL

Interpretasi

Pada pasien dengan dugaan hiperplasia adrenal kongenital (CAH), peningkatan kadar 11-deoksikortisol menunjukkan kemungkinan defisiensi 11-beta-hidroksilase.

BACA:  Tes Waktu Pendarahan (Bleeding Time)

Blokade farmakologi 11-beta-hidroksilase dengan metyrapone biasanya menstimulasi peningkatan kadar 11-deoksikortisol. Kenaikan subnormal pada tingkat 11-deoksikortisol setelah tes stimulasi metapirone dosis tunggal dikaitkan dengan penyebab insufisiensi adrenal, termasuk yang berikut:

  • Insufisiensi adrenal primer: penyakit Addison, adenoma adrenal, CAH
  • Insufisiensi adrenal sekunder: Hipofisis pituitari, tumor hipotalamus, apopleksi hipofisis, trauma kepala
  • Insufisiensi adrenal tersier: Penyakit hipotalamus dengan penurunan corticotropin-releasing factor (CRF)

Pengumpulan

Spesifik untuk pengumpulan dan penilaian 11-deoxycortisol adalah sebagai berikut:

  • Jenis spesimen: Serum darah
  • Metode pengumpulan: Venipuncture
  • Volume spesimen: 0,3 mL (minimal 0,25 mL)
  • Waktu pengumpulan: pagi (misalnya, 8:00)

LEAVE A REPLY

Please enter your comment!
Please enter your name here